যে রোগ হলে একটু সময়ের জন্য ঘুমালেই মারা যাবে মানুষ

Ondine’s curse, এটি এক ধরনের কনজেনিটাল ডিজঅর্ডার (মানে বাচ্চা জন্ম নেয়ার আগেই যখন রোগ সৃষ্টি হয় এবং তা জন্ম থেকে কিংবা জীবনের কোন এক সময়ে প্রকাশ পায়)

ওন্ডাইন এর অভিশাপ, দীর্ঘকাল ধরে একটি জন্মগত ব্যাধি হিসাবে স্বীকৃত এবং নিম্ন পাশের মেডুলার ক্ষতির ফলে পরবর্তী জীবনেও বিকাশ লাভ করতে পারে। প্রাচীন পৌরাণিক কাহিনীতে, ওন্ডাইন নামে একটি অল্প বয়স্ক জল-কুমারী প্রেমে পড়ে এবং বিয়ে করে। তার স্বামী তার প্রতি অবিশ্বস্ত হয়েছে তা জানতে পেরে তিনি তার অতিপ্রাকৃত শক্তি ব্যবহার করে তার স্বামীর উপর অভিশাপ দেন। ওন্ডিনের অভিশাপ একটি অস্বাভাবিক মন্ত্র যা গোপনে তার বিশ্বাসঘাতক স্বামীকে ছিনিয়ে নেয়। তিনি এমন এক জীবনে পরিণত হন যেখানে তিনি শ্বাস নেওয়ার ক্ষমতা বজায় রাখেন, কিন্তু যখন তিনি জেগে থাকেন এবং সচেতন হন। একবার ওডিনের অভিশাপে আক্রান্ত হলে, আক্রান্ত ব্যক্তি যদি ঘুমিয়ে পড়ে তাহলে সে শ্বাস নিতে পারে না। তাই আক্রান্ত ব্যক্তিকে জেগে থাকতে হবে,বেঁচে থাকার জন্য।

কেন্দ্রীয় হাইপোভেন্টিলেশন সিন্ড্রোম যাকে প্রায়ই ওন্ডাইনের অভিশাপ বলা হয়। যে সব রোগী সেন্ট্রাল হাইপোভেন্টিলেশন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত, তাদের ঘুমের সময় নিয়মিত শ্বাস-প্রশ্বাস বজায় রাখার ক্ষমতা থাকে না অথবা ঘুমের সময় শ্বাস-প্রশ্বাস বন্ধ হয়ে যেতে পারে। শ্বাস-প্রশ্বাসবিঘ্নিত হলে শরীরে অক্সিজেনসরবরাহ কমে যেতে পারে। এই অবস্থার তীব্রতা পরিবর্তনশীল, এবং উপসর্গ ক্লান্তি থেকে অঙ্গ ক্ষতি থেকে মৃত্যু পর্যন্ত হতে পারে।

ওন্ডিনের অভিশাপ দীর্ঘদিন ধরে একটি জন্মগত ব্যাধি হিসেবে স্বীকৃত এবং নিম্ন ল্যাটারাল মেডুলার ক্ষতির ফলে পরবর্তী জীবনেও বিকশিত হতে পারে। বিশ্বব্যাপী প্রতি বছর ২০০ থেকে ৫০০ টি রোগী থাকে। যাদের রিপোর্টে দেখা যায় এটি, স্ট্রোক, টিউমার এবং ট্রমা দ্বারা সৃষ্ট ল্যাটারাল মেডুলার ক্ষতির সাথে যৌথ অবস্থায় থাকে।

একটি মিউটেশন(জিনগত বৈশিষ্ট্যগুলির সময়ানুযায়ী পরিবর্তন), অন্তত জন্মগত অবস্থার কিছু কারণ বলে। প্রায় 20 বছর আগে সনাক্ত করা হয়, এটি PHOX2B জিনের একটি অভিনব মিউটেশন যা বংশানুক্রমিক হওয়ার সম্ভাবনা নেই।

কিন্তু মজার বিষয় হল,গবেষণায় দেখা গেছে যে ২ ধরনের PHOX2B জিন মিউটেশন হয়,

ধরন-১

কনজেনিটাল সেন্ট্রাল হাইপোভেন্টিলেশন সিন্ড্রোম (সিসিএইচএস) ঘুমের সময় অ্যালভোলার হাইপোভেন্টিলেশন বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং আক্রান্ত রোগীরা ঘুমের সময় বর্ধিত ভেন্টিলেশন এবং উত্তেজনা সঙ্গে হাইপারকার্বিয়া উপলব্ধি এবং সাড়া দিতে অক্ষম হয়। PHOX2B জিন মিউটেশন CCHS এর জন্য দায়ী বিবেচনা করা হয়। CCHS সঙ্গে অধিকাংশ রোগী exon 3 মধ্যে পলিলানাইন সম্প্রসারণ মিউটেশন (PARMS) জন্য হেটেরোজিগোস, কিন্তু ক্লাসিক CCHS সঙ্গে 10% রোগী PHOX2B জিনের নন-পলিআলানিন সম্প্রসারণ মিউটেশন (এনপার্ম) জন্য হেটেরোজিগাস হয়

ধরন-২

কনজেনিটাল সেন্ট্রাল হাইপোভেন্টিলেশন সিন্ড্রোম (CCHS) একটি বিরল জীবন-হুমকিজনিত বিশৃঙ্খলা যা স্বায়ত্তশাসিত ডিসরেগুলেশন এবং আলভোলার হাইপোভেন্টিলেশন প্রায়ই আজীবন ভেন্টিলেটরসাহায্যের প্রয়োজন হয়। হাইপোভেন্টিলেশনের ফলে, আক্রান্ত বিষয়গুলি হাইপোক্সেমিক, হাইপারকার্বিক হয়ে ওঠে এবং ঘুমের সময় বর্ধিত ভেন্টিলেশন এবং উত্তেজনাসঙ্গে হাইপারকারবিয়া উপলব্ধি এবং সাড়া দিতে অক্ষম হয়। আরো গুরুতরভাবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা জেগে এবং ঘুমন্ত উভয় হাইপোভেন্টিলেশন প্রদর্শন করে । তা সত্ত্বেও, ঘুমের সময় হাইপোভেন্টিলেশন বৃদ্ধি পায়, বিশেষ করে নন-রেম পর্যায়ে, যেখানে শ্বাস-প্রশ্বাসের নিয়ন্ত্রণ প্রাধান্য দেয়।

PHOX2B জিন মিউটেশন CCHS এর জন্য দায়ী হিসেবে বিবেচনা করা হয় এবং PHOX2B মিউটেশন-কনফার্মড CCHS এর ১০০০ কেস রিপোর্ট করা হয়। PHOX2B জিনের স্বাভাবিক জেনোটাইপ ২০/২০ পলিলানিন পুনরাবৃত্তি সংখ্যা হিসাবে রিপোর্ট করা হয়। এটি একটি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর এনকোড করে যা স্বায়ত্তশাসিত স্নায়ুতন্ত্রের বিকাশের সাথে জড়িত জিননিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী CCHS-এর ৯০% ক্ষেত্রে ২০/২৪ থেকে ২০/৩৩ PHOX2B জিনের এক্সন ৩-এ পলি-আলানিন এক্সপ্যানশন মিউটেশন (পারম) এর জন্য হেটেরোজিগোস হয়। এই মিউটেশনের অধিকাংশই ডি নোভো এবং ২০/২৫, ২০/২৬ এবং ২০/২৭ জেনোটাইপ সবচেয়ে সাধারণ বর্ণিত।